Les troubles délétionnels sont les affections génétiques causées par une délétion (disparition) de quelques gènes sur un chromosome. En font partie notamment :
Le syndrome de la microdélétion 22q11.2 trouve son origine dans la perte d’une petite partie du matériel génétique au niveau du bras long du chromosome 22. Plusieurs appellations historiques ont été regroupées sous cette dénomination : syndrome de Di George, VCF (vélo-cardio-facial), de Shprintzen…
La microdélétion 22 est une des affections génétiques les plus fréquentes (1 personne sur 2000 dans la population).
Qui dit syndrome, dit plusieurs symptômes, présents à des degrés différents. Ces symptômes peuvent être d’ordre physique, cognitif, social, ou psychiatrique…
Une association belge a pour objectif de venir en aide aux personnes porteuses du syndrome et leurs familles ; site internet www.relais22.be
Le syndrome de Williams
Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare dont la fréquence est estimée à 1 cas sur 10.000 naissances. Une microdélétion au niveau d’un des chromosomes 7 est à l’origine de ce syndrome. Elle entraîne la suppression de 26 à 28 gènes dont celui de l’élastine et d’autres gènes impliqués dans l’élasticité des parois artérielles, l’hypercalcémie, le retard de croissance, la déficience intellectuelle et les troubles du comportement.
Les personnes avec un syndrome de Williams sont considérées comme amicales et très sociables. La présence d’anxiété, de grande émotivité, d’hypersensibilité et d’hyperactivité cohabitent avec leurs bonnes compétences en sociabilité. Elles développent aussi un intérêt tout particulier pour la musique.
http://www.inclusion-asbl.be/syndromes/syndrome-de-williams-beuren
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